Filagrina, mutaciones en el gen FLG y su relación con el asma

Formato: Paperback

Idioma: Español

Páginas: 282

Editor: PUBLICIA (3 de agosto de 2015)

ISBN: 3639648757

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Tamaño: 9.3 MB

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En los últimos años se está tratando de comprender las bases genéticas de las enfermedades complejas, entre ellas el asma. Por desgracia en esta enfermedad no se ha llegado a conclusiones sólidas y todavía no se han identificado genotipos que se asocien claramente con los angeles incidencia de asma. En ocasiones se ha descrito cierta asociación génica con l. a. gravedad de los angeles enfermedad. Tal es el caso del gen de l. a. filagrina que codifica una proteína clave de los angeles barrera epidérmica. Se ha detectado que los angeles presencia de mutaciones que implican los angeles expresión de una proteína truncada se asocia con dermatitis atópica y asma, en concreto con una mayor gravedad de ambas enfermedades. En nuestro estudio analizamos las mutaciones R501X y 2282del4 en el gen FLG en una muestra de three hundred pacientes asmáticos divididos en dos grupos según su fenotipo y a hundred controles. También se ha realizado una búsqueda de otros polimorfismos en dicho gen presentes en nuestra población a estudio. En nuestro estudio se identifican four polimorfismos en el gen de los angeles filagrina, que no han sido previamente descritos. Además se identifican y analizan otros 6 SNP anotados en las bases de datos pero no estudiados en asma.

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3 Comments

  • Imogen Ricker

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  • randee florentia

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  • Claudie Meagan

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